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紅細胞葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥

紅細胞葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥概述

紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency)是紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏所致的溶血性貧血,是紅細胞酶缺乏所致溶血中最常見的一種,俗稱“蠶豆病”。是一種X連鎖不完全顯性遺傳病。男女均可患病,父親遺傳給女兒,不傳給兒子;母親遺傳給半數的女兒和兒子。患兒紅細胞G6PD活性低下,平時或不出現癥狀,在某些誘因作用下可發生血管內溶血,出現黃疸、貧血、血紅蛋白尿、肝脾腫大等。

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